A síndrome de Patau ocorre devido à presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, fez mais uma vítima. Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, faleceu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a doença genética rara e grave.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), a síndrome de Patau ocorre devido à presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo. Normalmente, cada célula do corpo humano contém 23 pares de cromossomos, mas um bebê com essa condição apresenta três cópias do cromossomo 13.

A trissomia do cromossomo 13 compromete severamente o desenvolvimento fetal e frequentemente resulta em aborto espontâneo, morte fetal após 20 semanas de gestação ou morte do bebê pouco após o nascimento. Estima-se que essa condição afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau geralmente se desenvolvem mais lentamente no útero e nascem com baixo peso, além de uma série de problemas médicos graves. Mais de 90% das crianças nascidas com essa condição não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Defeitos cardíacos graves são comuns, afetando oito em cada dez bebês. Em muitos casos, o cérebro não se divide completamente, um quadro conhecido como holoprosencefalia, que pode causar fenda labial e palatina, olhos pequenos, ausência de um ou ambos os olhos, microcefalia e malformações auditivas e surdez.

Outros problemas incluem defeitos na parede abdominal, cistos nos rins e malformações nas mãos e pés. A síndrome de Patau ocorre de forma aleatória durante a formação do feto, sem relação com ações dos pais antes ou durante a gestação. Testes de rastreamento podem ser realizados entre a 10ª e a 14ª semana de gestação para identificar a condição, seguida por testes mais específicos como o NIPT se necessário.

Não há tratamento específico para a síndrome de Patau, e o foco dos cuidados médicos é minimizar o desconforto do bebê e garantir uma alimentação adequada. Para o pequeno número de crianças que sobrevivem aos primeiros dias, os cuidados são personalizados conforme os sintomas e necessidades individuais.

A síndrome de Patau foi identificada na década de 1960 pelo médico geneticista Klaus Patau, e também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, em referência ao médico dinamarquês Thomas Bartholin, que descreveu a anomalia ao analisar quadros clínicos de crianças com malformações.