A Fiocruz iniciou o primeiro estudo clínico em humanos de uma terapia gênica avançada para tratar a forma mais grave da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A iniciativa marca um passo estratégico para que o Brasil passe a produzir nacionalmente esse tipo de tratamento de alta complexidade.
A AME é uma doença rara que surge, na maioria dos casos, nos primeiros meses de vida e é provocada por alteração no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios motores. A ausência dessa proteína leva à perda progressiva de força muscular e pode comprometer a sobrevivência da criança nos primeiros anos de vida.
O medicamento em teste, chamado GB221, é direcionado à AME tipo 1, considerada a forma mais severa da doença. Segundo a fundação, o custo do tratamento no Brasil poderá ficar entre 20% e 25% do valor atualmente praticado nos Estados Unidos para terapias semelhantes.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), em Brasília, durante evento do Ministério da Saúde alusivo ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro.
Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara. Para que uma enfermidade seja classificada dessa forma, ela deve afetar até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Aplicação única e potencial benefício vitalício
De acordo com a Fiocruz, o GB221 é uma terapia gênica de aplicação única, com potencial de oferecer benefícios ao paciente ao longo de toda a vida. Outro diferencial apontado é a possibilidade de melhora clínica em curto prazo, refletindo diretamente na qualidade de vida.
O primeiro paciente tratado é um bebê de 11 meses diagnosticado com AME tipo 1. O procedimento foi realizado em janeiro no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, unidade habilitada pelo Ministério da Saúde para esse tipo de terapia.
A administração ocorreu por via intracisterna magna (ICM), técnica que permite que o medicamento seja aplicado diretamente no sistema nervoso central. Segundo o professor Jonas Saute, do hospital, essa abordagem amplia o alcance da terapia no cérebro e na medula espinhal, além de reduzir possíveis efeitos adversos em outros órgãos. A via também possibilita o tratamento de pacientes que já possuem anticorpos contra o vírus utilizado como vetor na terapia. O procedimento foi monitorado por exames de ressonância magnética e tomografia.
Nesta fase inicial, o objetivo principal é avaliar a segurança e a tolerância do produto. O protocolo prevê a inclusão gradual de novos pacientes, com acompanhamento rigoroso. A expectativa é que um segundo participante seja incluído até abril.
Parcerias e acesso pelo SUS
O estudo integra a Estratégia Fiocruz para Terapias Avançadas, que busca estruturar bases científicas, tecnológicas e produtivas para viabilizar a oferta desse tipo de tratamento no Sistema Único de Saúde (SUS).
O projeto é desenvolvido em parceria com a empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, Inc. (GEMMABio), a Intrials Pesquisa Clínica Ltda, a Casa dos Raros, o Hospital de Clínicas de Porto Alegre e o Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas.
De acordo com o presidente da Fiocruz, Mario Moreira, o estudo pode transformar a realidade de famílias que convivem com a doença e abre caminho para a incorporação inédita de uma terapia gênica inovadora no SUS. Já a diretora de Bio-Manguinhos/Fiocruz, Rosane Cuber, classificou a iniciativa como um avanço significativo para a ciência nacional.
Desafios das doenças raras
Estima-se que existam mais de cinco mil doenças raras catalogadas no mundo. As causas podem ser genéticas, ambientais, infecciosas ou imunológicas. Entre os exemplos mais conhecidos estão a Distrofia Muscular de Duchenne, a Fibrose Cística e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
A complexidade dos quadros clínicos e o desconhecimento sobre essas enfermidades fazem com que muitos pacientes enfrentem uma longa jornada até o diagnóstico definitivo, passando por diversos especialistas ao longo dos anos.
Fonte: G1
