Criança de nove meses com mutação rara já teve sete doenças e precisa de transplante

Compartilhe

Tiago Oliveira e Yolanda Oliveira estão revivendo, pela segunda vez, a dor e angústia de um difícil diagnóstico da condição rara que o filho de nove meses tem. Uma equipe médica está investigando a mutação em Isaque Araújo da Silva, que apresenta deficiências de linfócitos e imunoglobulinas (espécies de “protetores” do sistema imunológico), e, segundo a médica da família, Janaíra Ferreira, ainda não tem descrição na literatura médica.

Em 2017, eles já perderam os filhos gêmeos por outra mutação que, de acordo com Janaíra Ferreira, não tem relação com o caso atual.

Desde que nasceu, Isaque apresenta diversos problemas de saúde, mas no início deste ano tudo ficou mais complexo. O sequenciamento completo do genoma da criança, documento ao qual o g1 teve acesso, mostra que o paciente está em investigação por “quadro clínico caracterizado por deficiência de CD8 e imunoglobulinas flutuantes”.

Até os nove meses, Isaque já foi diagnosticado com:

hepatite fulminante;
infecções de vias aéreas superiores;
otite média;
bronquiolite;
pneumonia;
diarreia;
lesões de pele.

Em uma analogia, é como se Isaque até tivesse soldados lutando para proteger sua saúde, mas eles não estão equipados o suficiente para executar a missão.

Caso ainda não descrito

Janaíra Ferreira, médica assistente e coordenadora do Serviço de Alergia e Imunologia do Hospital Infantil Albert Sabin, que também atendeu aos primeiros filhos do casal, esclarece os termos. A deficiência de CD8 diz respeito à falta de linfócitos no sistema imunológico. São esses o conjunto de células que combatem infecções por vírus, bactérias e fungos. Sem os linfócitos, o pequeno fica mais suscetível a doenças.

“A grosso modo a gente vai dividir a imunidade em dois grupos: a imunidade inata, que são células que nascem meio que preparadas para defender de infecções antes mesmo da gente ter contatos com bactérias e com os vírus. E tem a imunidade adaptativa: ela já nasce com as células desenvolvidas, mas vai começar a amadurecer à medida que tem contato com agentes infecciosos e vai produzindo anticorpos, que são as imunoglobulinas”, disse a médica.

A condição que a equipe está avaliando em Isaque é justamente a de imunidade adaptativa.

Para que o sistema imunológico exerça sua função corretamente, é preciso que os anticorpos sejam de qualidade. No caso da criança, ele até tem imunoglobulina (anticorpos) em um valor razoável, mas a função não é boa.

“Ele é um milagre! Os médicos já tinham decretado a falência do fígado dele. Mas Deus teve misericórdia. Ele passou 45 dias hospitalizado, 30 dias na Unidade de terapia intensiva (UTI) e 14 dias na enfermaria. Nós estamos há duas semanas em casa com ele”, enfatizou o pai da criança.

Fonte- G1

Você pode gostar...

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Skip to content