Uma pesquisa genética realizada com mais de 28 mil pessoas identificou um mecanismo que pode contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças hereditárias do sangue, como a anemia falciforme e a beta-talassemia. O estudo foi publicado na revista científica Nature e contou com a participação de pesquisadoras brasileiras da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).
Os pesquisadores descobriram que a proteína BACH2 atua como um regulador da produção de hemoglobina fetal, uma forma de hemoglobina predominante durante a gestação. Essa proteína funciona como uma espécie de “freio”, limitando a produção dessa substância.
Em experimentos realizados em laboratório, a redução da atividade da BACH2 levou ao aumento da hemoglobina fetal. Essa descoberta é relevante porque níveis mais elevados dessa proteína podem ajudar a amenizar os efeitos da anemia falciforme e de outras doenças que afetam a produção de hemoglobina.
Segundo a imunologista Ester Sabino, professora titular do Departamento de Patologia da FMUSP, a identificação de mecanismos envolvidos na produção de proteínas pode facilitar o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.
A hemoglobina é responsável pelo transporte de oxigênio no organismo. Na anemia falciforme, uma alteração genética modifica a hemoglobina adulta e pode provocar a deformação dos glóbulos vermelhos. Já a beta-talassemia é caracterizada pela produção reduzida ou ausente de uma das partes dessa proteína.
Para compreender os fatores genéticos envolvidos na produção de hemoglobina fetal, a equipe analisou dados de 28.279 pessoas de diferentes ancestralidades. Foram identificadas 91 associações genéticas independentes em 12 regiões do genoma. Uma das variantes encontradas estava relacionada ao aumento da hemoglobina fetal e à redução da expressão de BACH2.
O estudo também investigou a interação entre BACH2 e BCL11A, outra proteína conhecida por limitar a produção de hemoglobina fetal. Os resultados mostraram que as duas atuam por mecanismos independentes. Quando os pesquisadores reduziram simultaneamente a ação dessas proteínas, o aumento da hemoglobina fetal foi superior ao observado com a intervenção isolada em cada uma delas.
Apesar dos resultados promissores, a descoberta ainda está em fase experimental. São necessários novos estudos, inicialmente em modelos animais e posteriormente em seres humanos, para avaliar a segurança e a eficácia de possíveis tratamentos baseados nesse mecanismo.
A pesquisa amplia o conhecimento sobre os fatores que controlam a produção de hemoglobina fetal e abre novas possibilidades para o desenvolvimento de terapias contra doenças hereditárias do sangue. No entanto, ainda não representa um tratamento disponível para os pacientes.
Fonte: G1
